MUTACIONES

¡Buenas! En esta entrada voy a hablar sobre las mutaciones acompañando algunos esquemas.

Las mutaciones son alteraciones que sufre el material genético dando lugar a una deficiencia. Estas se pueden clasificar según las células afectadas en mutaciones somáticas donde afecta a la célula somática y no se transmite a la descendencia, o mutaciones germinales donde afecta a la célula germinal, los gametos. También, podemos clasificarlas según la extensión del material genético en mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas.

Las mutaciones génicas producen alteraciones en la secuencia del nucleótidos de un gen y tiene dos tipos: por sustitución de bases donde estas pueden ser transiciones o transversiones, o por pérdida de nucleótidos, pudiendo ser delecciones o inserciones.

En estas mutaciones conocemos las causas siendo: error de lectura mediante cambios tautoméricos y cambios de fase, lesiones fortuitas y transposiciones. Y también sus reparaciones: con escisión del ADN, sin escisión del ADN y el sistema SOS.

Las mutaciones cromosómicas afectan a la secuencia de los genes de un cromosoma, y existen cuatro tipos: delección, duplicación, inversión y translocación. Su detección consiste en teñir los cromosomas con tinciones donde aparece un patrón de bandas transversales. También pueden detectarse durante la meiosis en su emparejamiento de cromosomas homólogos.

Finalmente, las mutaciones genómicas producen cambios que afectan al número de cromosomas del individuo y existen dos tipos: las aneupolidías donde encontramos enfermedades conocidas como el Síndrome de  Down y de Edwards, y los Síndromes de Turner, de Klinefelter, de triple X y duplo Y; diferenciadas en las alteraciones siendo en los autosomas o en los heterocromosomas. Y las euploidías, donde existen dos tipos: haploidía y poliploidía (colchina).

Los agentes mutagénicos son factores que aumentan sensiblemente la frecuencia de mutación en los seres vivos. Podemos distinguir los mutágenos físicos: se dividen en ionizante y no ionizantes, los ionizantes son rayos x o γ y provocan  pérdida de electrones que quedan en forma de iones reactivos y la taoutomería que rompe anillos de bases nitrogenadas, enlaces fosfodiéster y ADN. También están los no ionizantes que son UV más energéticas que la luz, esto promueve la aparición de formas tautoméricas dando lugar a mutaciones. A continuación tenemos los mutágenos químicos que provocan tres tipos de alteraciones: modificaciones de las bases nitrogenadas, sustitución de una base por otra análoga e intercalación de moléculas.

Un tumor es un proceso de proliferación celular incontrolada que dan origen a una masa de células, cuando el tumor es maligno estamos hablando de cáncer. Las células cancerosas tienen como características una proliferación rápida e incontrolada, metástasis, cambios en la estructura del citoesqueleto, reduce la adhesión con células, secretan enzimas y tienen proteínas de membrana diferentes. Algunos genes pueden tener importancia en el desarrollo del cáncer, podemos agruparlos en dos categorías: potooncogenes y genes supresores de tumores. Los agentes cancerígenos  favorecen la aparición y el desarrollo del cáncer.

La evolución es el proceso de transformación de unas especies en otras mediante una serie de variaciones que se han ido sucediendo, generación tras generación, a los largo de muchos años. La selección natural es un mecanismo que explica la evolución y se produce por tres factores: elevada tasa de natalidad, variabilidad de la descendencia y selección natural.

El Neodarwinismo es una teoría que aporta explicaciones  sobre la variabilidad de la descendencia y la selección natural: se aporta la explicación de la variabilidad de la descendencia y el concepto de población genética, se acepta que los factores que alteran las frecuencias génicas son la selección natural, las mutaciones, las migraciones y la deriva genética, se acepta el concepto de aislamiento y especiación, y la sustitución de especie por la incapacidad de intercambio de material genético.

Hay tres teorías principales que son alternas al Neodarwinismo: la teoría neutralista, la de la simbiogénesis y la del equilibrio puntuado.

En la genética de poblaciones encontramos frecuencias genotípicas que son frecuencias relativas de cada genotipo y frecuencias génicas que son frecuencias relativas de cada alelo.

Los factores que alteras las frecuencias génicas son mutación, migraciones, deriva genética y selección natural. En la deriva genética hay dos situaciones especiales: efecto fundados y efecto cuello de botella, y en la selección natural se distinguen tres tipos: la selección direccional, la estabilizadora y la disruptiva.

Finalmente, la especiación es el proceso mediante el cual, a partir de una especie preexistente, aparece una nueva especie. Hay dos tipos de especiación: la anagénesis y la cladogénesis; dentro de las cladogénesis hay tres modelos: especiación alopátrica, especiación simpátrica y especiación cuántica. En la especiación simpátrica hay cuatro tipos: aislamiento ecológico, aislamiento etológico, aislamiento sexual y aislamiento genética. También, en la especiación cuántica hay dos posibilidades: autopoliploidía y alopoliploidía.

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